Introdução
As aneuploidias são condições genéticas caracterizadas por erros na divisão celular que levam à formação de gametas com um número anormal de cromossomos. O diagnóstico pré-natal é crucial para o planejamento de cuidados médicos e o suporte adequado a gestantes e seus bebês. Para isso, são utilizados métodos tanto não invasivos, como o Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT) e ultrassonografia, quanto métodos invasivos, como a amniocentese, cordocentese, biópsia de vilo coriônico e biópsia do embrião. Essas técnicas auxiliam na identificação precoce de possíveis anormalidades cromossômicas, permitindo uma intervenção médica adequada e o aconselhamento genético necessário.
Objetivo
Revisar se existem métodos não invasivos para detecção de aneuploidias.
Métodos
Pesquisa de estudos na base Medline, por intermédio do PubMed.
Resultados
A testagem genética pré-implantacional (PGT) é um procedimento fundamental utilizado em técnicas de reprodução assistida, como a Fertilização In Vitro (FIV), com o objetivo de identificar possíveis anomalias genéticas nos embriões antes de sua transferência para o útero materno. O método padrão adotado nesse processo consiste na biópsia dotrophectoderma (TE), uma camada de células que envolve o embrião no estágio de blastocisto, sendo considerado um procedimento invasivo, porém altamente eficaz. Os benefícios da PGT são abrangentes e incluem a identificação precoce de embriões com anomalias cromossômicas, reduzindo significativamente a probabilidade de abortos espontâneos relacionados a aneuploidias. Além disso, a PGT contribui para a melhora das taxas de implantação e o sucesso dos procedimentos de FIV, proporcionando melhores resultados clínicos e aumentando as chances de gestações bem sucedidas. Em procedimentos de testagem genética pré-implantacional (PGT), a abordagem menos invasiva, que não remove células do embrião, representa uma alternativa que visa reduzir os riscos associados a danos potenciais ao embrião durante o processo. No entanto, é importante considerar que essa técnica pode apresentar desafios, uma vez que alguns embriões podem não liberar uma quantidade suficiente de DNA livre de células (cfDNA) para uma análise confiável, e variações no ambiente de cultivo podem influenciar a disponibilidade desse material genético. O uso de cfDNA pode ser uma estratégia eficaz adicional para pacientes cujos embriões apresentam condições menos ideais para a biópsia direta. Apesar disso, é fundamental ressaltar que a biópsia do trophectoderma (TE) ainda é considerada a metodologia padrão para a PGT, dada a sua eficácia comprovada. O cfDNA surge, portanto, como uma ferramenta complementar que oferece benefícios significativos em cenários específicos, destacando-se pela sua menor invasividade e potencial redução de riscos. Para avançar no campo da testagem genética utilizando cfDNA, são necessários estudos contínuos a fim de aprimorar a precisão e confiabilidade dessas análises, garantindo a sua aplicabilidade e segurança em contextos clínicos. A combinação dessas abordagens diversificadas pode proporcionar uma gama mais ampla de opções para indivíduos e casais que buscam orientações genéticas precisas e personalizadas durante o processo de reprodução assistida
Conclusão
A decisão entre utilizar cfDNA ou a biópsia do TE deve ser personalizada, levando em consideração os diferentes aspectos clínicos e biológicos de cada paciente. É essencial ponderar os riscos associados a cada técnica, as condições específicas dos embriões envolvidos e o histórico clínico individual, a fim de garantir a escolha mais adequada em cada situação. A abordagem personalizada na seleção da metodologia dePGT contribui para uma assistência de saúde reprodutiva mais individualizada e voltada para as necessidades e circunstâncias únicas de cada paciente em tratamentos de reprodução assistida.
Existe alguma forma não invasiva de detectar aneuploidias?
A PGT é usada para identificar possíveis anomalias genéticas nos embriões antes de serem transferidos para o útero. Atualmente, a biópsia das células do embrião é o método padrão para a PGT, mas existem esforços para desenvolver técnicas menos invasivas. Uma dessas novas abordagens é o uso de DNA livre de células (cfDNA), onde, diferente da biópsia na qual ocorre manipulação invasiva do embrião, apenas é analisado uma amostra liberada no meio de cultura, podendo ser uma alternativa eficaz para embriões em condições menos ideais para a biópsia direta. A escolha entre cfDNA e a biópsia deve ser personalizada, considerando os riscos e condições de cada paciente. Estudos adicionais são necessários para aprimorar a precisão das análises utilizando cfDNA. Essas novas técnicas oferecem opções mais amplas para indivíduos e casais em tratamentos de reprodução assistida, permitindo uma abordagem personalizada para atender às necessidades específicas de cada paciente.
Referências bibliográficas
TAYLOR-PHILLIPS, S.; DAXI, C.; DAILY, P.; et al. Accuracy ofnon-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down,Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis. BMJ,v. 350, h2569, 2018.
LAMBIASE, S.; DE LUCIA, E.; DEL VECCHIO, A.; et al.Evaluation of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) Use in ClinicalPractice: An Italian Multicenter Study. Genes, v. 11, n. 2, e235, 2020.
ZIMMERMAN, R. S.; CIMADOMO, D.; ANIFANDIS, G.; et al. Theimpact of comprehensive chromosome screening on ongoing pregnancy asan outcome measure of assisted reproduction technology. *ReproductiveBiomedicine Online*, v. 42, n. 3, p. 456-468, 2021.
GRIFO, J. A.; HODES-WERTZ, B.; LEE, H. L.; et al. Clinicaloutcomes of preimplantation genetic testing for aneuploidy followingclosed-system vitrification. *Fertility and Sterility*, v. 113, n. 1, p. 94-103,2020.
BEHR, B. et al. Biopsy versus no biopsy study of 955 singleton babiesborn after trophectoderm biopsy and vitrified-warmed blastocyst transfer.Fertility and Sterility, v. 110, n. 5, p. 1036-1042, 2018. Disponível em:https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0015028218304321.Acesso em: 26/06/2024.
XU, J.; FANG, R.; CHEN, L.; et al. Non-invasive preimplantationgenetic testing for aneuploidy using targeted sequencing of cell-free DNAfrom human embryo culture media. Reproductive Biomedicine Online, v. 41,n. 3, p. 359-370, 2020. Disponível em:https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1472648320300882. Acesso em: 26/06/2024.
HERRERO, Jorge; TEAGUE, Ryan; ANTHONY, Justin T.; et al. Iscell-free DNA in spent embryo culture medium an alternative to embryobiopsy for preimplantation genetic testing? A systematic review.Reproductive BioMedicine Online, v. 41, n. 3, p. 349-361, 2020. Disponívelem: https://doi.org/10.1016/j.rbmo.2020.02.002. Acesso em: 26/06/2024.
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